Lite om mig...

Septo-optisk dysplasi

Septo-optisk dysplasi innebär att en skiljevägg (septum pellucidum) i hjärnans hålrum saknas och att synnerverna är underutvecklade. Detta förekommer ofta tillsammans med hormonbrist och ibland tillsammans med andra hjärnmissbildningar.
Idag känner man till ca 15 barn med diagnosen septo-optisk dysplasi i Sverige. Det finns inga säkra siffror på hur vanlig sjukdomen är.
Septo-optisk dysplasi är en anläggningsskada i hjärnans medellinje. Skadan uppkommer under fosterutvecklingen. Orsaken är okänd.

Vid septo-optik dysplasi förekommer många olika symptom i olika hög grad och i olika kombinationer.Synnerven är underutvecklad i ena ögat eller båda. Skadorna varierar från lindrig synnedsättning till blindhet.Den neurologiska funktionsnedsättningen varierar mycket. Den grov- och finmotoriska utvecklingen är ofta försenad. Personer med septooptisk dysplasi kan ha allt ifrån normal begåvning till svår utvecklingsstörning. En del har autism eller autismliknande drag.

Många med septo-optisk dysplasi har brist på olika hormoner som utsöndras från hypofysen. Hormonbristerna kan ge symptom som låg blodsockernivå, tillväxtstörning, störd vätskebalans, störd pubertet och påverkan på binjurens funktion med kortisonbrist. Ytterligare hormonbrister kan utvecklas med åren.

Det är viktigt att diagnosen ställs tidigt, då flera av hormonbristerna kan behandlas med gott resultat om de upptäcks i tid.
Synskadan märks i regel först, och undersökning av syn och ögon ger misstanke om diagnosen septo-optisk dysplasi. Endokrinolog gör hormonanalys och röntgenläkare undersöker hjärnan med magnetkamera. Undersökning av barnneurolog och barnpsykiater görs också i samband med att diagnosen ställs.

Barn med septo-optisk dysplasi har flera olika symptom och behöver därför hjälp av många olika specialister. Det är viktigt att det finns en patientansvarig läkare som samordnar de insatser barnet behöver. Tidig kontakt med barn- och ungdomshabiliteringen är viktig. Barn med septo-optisk dysplasi kan behöva glasögon och synträning och i vissa fall operation av skelning.De hormoner som saknas måste ersättas. Vid all hormonbehandling är det viktigt med blodprovskontroller av hormonbalansen.Personer med autism är i behov av en stark strukturerad tillvaro. Speciella pedagogiska insatser kan behövas.

Källa: Små och mindre kända handikappgrupper; Septo-optisk dysplasi, Socialstyrelsen